1岁8月龄NF1患儿满2岁后靶向药门特办理咨询

用户IKzAxF 来自：东莞市 发布日期2026-10-08 11:38:27 状态： 已受理 编号：610237

等待回复：11天15小时21分

本人女儿，现年 1 岁 8 个月，东莞松山湖户籍，参加东莞市城乡居民医保。经湖南省儿童医院 MDT 多学科会诊确诊：NF1 基因突变阳性，全身多发丛状神经纤维瘤（PN），病灶压迫重要组织，无法完整手术切除。该瘤体呈持续进展性，一旦造成神经损伤即为不可逆，需长期规范使用 MEK 抑制剂靶向治疗，治疗周期持续至 2 周岁以后乃至整个儿童期，必须抓住治疗窗口期持续用药。目前该靶向药物为超说明书用药，全额自费，年药费数十万元，患儿持续在湖南省儿童医院随访治疗。此前本人前往东莞市医保局咨询门诊特定病种认定事宜，工作人员仅口头拒绝，未出具书面决定，未告知对应的政策依据与救济途径。现通过阳光问政平台，申请逐条书面答复以下问题：
一、请书面告知本次不予受理  不予认定门特的政策文件名称、文号、具体条款；如属于不予认定，请写明核心理由，并告知行政复议、行政诉讼的受理机关、法定期限。二、患儿 NF1 丛状神经纤维瘤相关门诊复查（MRI、心超、眼科评估等）费用，能否通过 “恶性肿瘤（非放化疗）” 二类门特予以保障。若可以，请列明纳入保障范围的项目；若不行，请说明理由。三、能否办理 “恶性肿瘤（化疗，含生物靶向药物）” 一类门特四、国卫办医函〔2021〕107 号已将神经纤维瘤病纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围，请告知东莞市针对该病种的落地保障措施及定点救治医院名单。同时咨询：东莞是否可参照深圳同类病例，对本患儿按现有恶性肿瘤一类门特做个案认定，保障患儿 2 周岁之后长期靶向治疗与复查需求；如不可，请书面说明理由。补充请求：如暂无法认定恶性肿瘤相关门特，请一并书面告知是否可启动罕见病  重大儿童疾病个案保障研讨，以保障患儿长期的丛状神经纤维瘤靶向治疗及复查费用。

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  用户IKzAxF8小时前

  患儿同时存在 NF1（国家罕见病，视神经胶质瘤、脊髓受压肿瘤高风险）合并 West 综合征难治癫痫，两种疾病相互影响、需要同步长期联合诊疗。 若仅单独办理癫痫门特，只能报销抗癫痫药物，无法覆盖 NF1 靶向药芦沃美替尼以及监测肿瘤病灶的 MRI 影像复查，不能完整满足患儿综合治疗需求。国内多地将 18 岁以下 NF1 患儿参照儿童恶性肿瘤纳入门特待遇，门诊享受住院报销标准。恳请东莞医保研究此案例，落实国家罕见病保障政策，将全套相关诊疗一并纳入门特待遇。

  来自：东莞市

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  用户IKzAxF9小时前

  本次诉求并非申请新增门诊特定病种。患儿 1 岁 8 个月，确诊 Ⅰ 型神经纤维瘤病（国家罕见病目录病种），合并 West 综合征（婴儿痉挛症，属于难治性癫痫，纳入广东省门特目录），存在视神经胶质瘤、脊髓受压、不可逆神经发育损伤风险，需长期使用医保目录内靶向药芦沃美替尼，定期 MRI 影像复查、专科随访。 本人清楚：双通道政策仅解决药品费用报销，该药属于乙类国谈药，需要先行自付 20%，剩余费用按普通门诊比例报销，整体报销水平偏低；MRI、专科复诊、检验等诊疗费用仍然占用普通门诊年度额度，无法享受住院待遇。并且双通道药店购药，系统不能自动归集费用、触发大病保险，高额自付部分无法累计计入大病保险起付门槛，不能享受大病保险二次报销。 我的核心诉求：依据国家及广东省罕见病医疗保障相关政策，为患儿办理门诊特定病种认定，使门诊靶向药、影像复查、专科诊疗全套合规医疗费用，享受和住院一致的报销比例，系统自动累计自付费用，达标即可触发大病保险二次报销，消除普通门诊额度限制，减轻灾难性医疗支出，保障低龄罕见病患儿持续治疗，防止发生永久性神经损伤。 恳请平台优先完成初审受理；恳请主办单位东莞市纪委监委、市直机关工委督办，请医保局明确此类儿童罕见病患儿门特认定的条件、办理流程、认定口径。

  来自：东莞市

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  用户IKzAxF14小时前

  将中枢神经系统肿瘤（脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜肿瘤）、恶性生殖细胞瘤、头颈胸部肿瘤（鼻咽癌、甲状腺癌、胸膜肺母细胞瘤）、神经纤维瘤病、朗格罕细胞组织细胞增生症、慢性活动性 EB 病毒感染、免疫性溶血性贫血等12 个病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围中国政府网。 文件由国家卫健委办公厅、民政部办公厅、国家医保局办公室、国家中医药局办公室、国家药监局综合司五部门联合印发，不是单纯卫健委文件。 文件明确要求各地完善医疗保障政策，鼓励各地结合实际做好重大儿童疾病保障中华人民共.。 配套文件：国卫办医函〔2021〕249 号，同步印发 **《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021 年版）》**，专门规范 NF1 患儿诊疗，包含丛状神经纤维瘤靶向治疗方案。

  来自：东莞市

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