世界血友病日 | 诊断先行,关爱同行,一起认识血友病
东莞八院 儿童医院 2026-04-17 18:23

4月17日

是世界血友病日

今年宣传主题为:

诊断是关怀工作的第一步

早发现 · 早诊断 · 早关怀
让生命不再脆弱


我院作为国家级血友病治疗中心,今天就来跟大家一起认识血友病,了解其分型与遗传机制等科普知识。


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血友病是什么?

血友病是一种先天性凝血功能障碍疾病。患者体内天生缺乏关键的凝血因子——第VIII因子或第IX因子,导致血液难以正常凝固。

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受伤后“出血不止”

在正常人体内,受伤后血液依靠一系列凝血因子协同作用,形成链条般的快速止血反应。但血友病患者因缺少上述因子,这条凝血链条中断,无法有效“堵住伤口”。因此,即使是轻微的创伤,也可能导致长时间或反复的出血。


血友病的常见分型与遗传

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分型简介:

根据患者缺乏凝血因子的类型,可分为:


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A型血友病

缺乏凝血因子VIII,占总病例的80%以上(最常见的类型)。


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B型血友病

缺乏凝血因子IX,又称“圣诞病”,占总病例的15%~20%。



遗传方式机制:

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遗传机制示意图


血友病大多数是X染色体隐性遗传病。

  • 女性有两个X染色体,携带一个异常基因通常不会发病,但会成为“携带者”。

  • 男性只有一个X染色体,一旦遗传到异常基因就会患病。

  • 如果妈妈是携带者,每次怀孕,儿子有50%概率患病,女儿则有50%概率成为携带者。

对于有家族史的家庭,建议在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。


孩子出现这些信号要警惕!

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血友病多为男孩发病,但女孩也可以是携带者。如果孩子(尤其是男孩)有以下表现,建议尽早到医院血液科排查:

  • 反复不明原因的关节肿痛(尤其是膝、踝、肘关节)。

  • 轻微外伤后出血不止。

  • 皮肤黏膜持续渗血。

  • 拔牙或换牙后出血时间过长。

  • 肌肉注射部位形成大血肿。

  • 儿童关节出血表现。


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血友病日常保护建议

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01

生活中注意避免外伤

不参加容易跌倒、碰撞的运动(如足球、滑板)。推荐游泳、太极、散步等柔和运动。


02

护具是好帮手

戴好头盔、护膝、护肘,像超级英雄一样保护自己!使用柔软地垫、避免尖角家具。

03

合理饮食增强体质

多吃富含维生素C、铁、蛋白质的食物(如橙子、鸡蛋、牛肉)。少吃硬质、刺激性食物,保护牙。

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04

牙齿护理不能少

多吃富含维生素C、铁、蛋白质的食物(如橙子、鸡蛋、牛肉)。少吃硬质、刺激性食物,保护牙。

05

日常打针留记录

凝血因子注射要记录时间、部位、剂量,供医生参考。


出血应急处理

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急救口诀:

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伤口流血,立即用干净纱布或布料加压止血。

关节或肌肉肿胀可用冷毛巾冰敷(不超过20分钟)。

受伤部位抬高,有助于止血。

静养避免再次损伤。


出现这些情况,马上去医院:

  • 头部撞击后头痛、呕吐、昏迷,需警惕脑出血。

  • 突发剧烈腹痛或便血,需警惕内脏出血。

  • 关节持续肿痛、不能活动,需警惕关节出血。

  • 眼睛出血或视力模糊,需警惕眼部出血。

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普及罕见病知识

护佑儿童健康成长


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东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院地址:东莞市石龙西湖三路(南)68号博爱园

咨询电话:0769-86110335(8:00-17:00)


文/东莞市第八人民医院(东莞市儿童医院)

稿件来源/ 李冰 谢明玉

排版/ 张包麟

校对/ 李丽 唐艳琴

初审/ 香富强

审核/ 陈卫民

  • 关键词:血友病,诊断,世界血友病,关爱,出血,东莞市,关节,遗传,警惕,染色体
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zdg 小编
2026-04-17 18:23:35
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