抬头看路、低头看手机、转头回应身边的人……这些再自然不过的动作，对有些人来说，却从出生起就很难完成。

近日，东莞康华医院整形美容烧伤中心接诊了一名 Klippel-Feil 综合征患者。先天性颈椎融合，让他的脖子短且活动受限；重度不对称性上睑下垂，又使一侧眼睑明显遮挡视野。脖子短得几乎“消失”，难以转动；眼睛也无法充分睁开。双重限制之下，“看清前方”成了日常生活中的难题。

针对患者的具体情况，东莞康华医院邀请郑永生教授、王春梅教授联合会诊，制定了“分阶段治疗、功能优先、兼顾外观”的治疗方案。目前，一期上睑下垂矫正手术已经完成，患者恢复平稳，眼睑遮挡视野的情况得到了改善。后续，专家团队将根据恢复情况，进一步开展颈部软组织修复。

一个几乎“没有脖子”的人，到底过着怎样的生活？

Klippel-Feil 综合征又叫“短颈综合征”，是一种先天性疾病，发病率约为四万分之一。

正常人的颈部共有7节颈椎，各节颈椎相互配合，支撑我们完成抬头、低头、转头等动作。而短颈综合征患者在胚胎发育过程中，部分颈椎未能正常分开，导致两节或多节颈椎先天融合。

说白了就是——原本应该分开的颈椎，像被“焊”在了一起。

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颈椎之间能够活动的空间少了，脖子自然也就不够灵活。抬头、低头、转头，这些普通人习以为常的动作，对患者来说可能明显受限，有些动作甚至很难完成。

除了颈部活动受限，患者还可能出现一些比较明显的外观特征。比如，脖子较短，头部与肩膀之间的距离看起来很近，仿佛脖子“消失”了；后发际线位置较低，头发看起来几乎从颈根处开始生长；脖子两侧还可能出现颈蹼，也就是像鸭子脚蹼一样相连的皮肤，让肩颈轮廓显得更加宽短。

本次接诊的患者，就同时存在先天性颈椎融合、短颈、颈蹼和低位发际线等表现。但对他日常生活影响最直接的，还有另一个问题——重度不对称性上睑下垂。

别人可以抬头“找视野”，但他做不到……

上睑下垂，通俗来说，就是上眼皮抬不起来。

正常情况下，上眼睑会随着提上睑肌的活动自然抬起，露出瞳孔，使光线进入眼睛。但这名患者一侧提上睑肌发育不足，上眼睑无法正常抬起，部分瞳孔和视野长期受到遮挡。

一些上睑下垂患者为了看清前方，会抬起下巴、向后仰头，用抬头的方式扩大视野。这是一种常见的代偿动作。

但对这名患者来说，这个动作很难完成。由于颈部活动受限，患者无法通过抬头扩大视野，只能更多依赖眼球转动观察周围。时间一长，容易出现视物费力、眼部疲劳等不适。

颈部活动受限与上睑下垂相互叠加，让原本已经受限的视野问题变得更加突出。

治疗的第一步：先帮他看清前方

来到医院后，患者接受了全面检查。东莞康华医院特邀眼整形专家郑永生教授，与王春梅教授共同会诊，对患者的眼部情况、颈部软组织条件以及日常生活受到的影响进行了综合评估。

郑永生教授是中国整形美容协会眼整形美容分会终身荣誉会长，从事整形外科临床工作30余年，长期深耕复杂眼睑畸形、疑难眼修复、先天五官畸形矫正领域，是业内公认的眼整形修复标杆式人物。

王春梅教授为东莞康华医院副院长、整形美容烧伤中心主任，留日整形外科博士、国家重点专科学科带头人，从事整形外科临床工作30余年，深耕先天体表畸形修复、瘢痕松解、轮廓重塑，精通各类颈部畸形、皮肤蹼状畸形、软组织松解矫正。

先天性颈椎融合造成的活动限制目前难以逆转，但颈蹼、低位发际线及颈部轮廓等外观问题，仍有进一步改善的空间。不过，经过综合评估，专家团队认为，上睑下垂造成的视野遮挡，是现阶段最需要优先解决的问题，因此制定了“分阶段治疗、功能优先、兼顾外观”的治疗方案。

第一阶段先进行上睑下垂矫正，在保障眼睑闭合功能的基础上，改善视野遮挡和双眼不对称问题。后续再结合患者的身体条件、恢复情况及个人意愿，对颈蹼、低位发际线和颈部轮廓等问题进行进一步评估、针对性修复。

精准矫正，让眼睛睁得开、闭得上

上睑下垂手术，并不是简单地把眼皮“抬高”。

抬得不足，视野遮挡可能改善不明显；抬得过高，又可能影响眼睑闭合，带来眼干、角膜暴露等风险。

这名患者双侧眼睑情况并不对称，其中一侧提上睑肌发育明显不足。手术不仅要改善遮挡，还要综合考虑双眼高度、睑裂形态、眼睑闭合功能及整体协调性。结合患者的眼部条件，郑永生教授、王春梅教授共同为其实施了重度不对称性上睑下垂矫正手术。

术中，专家团队对发育不足的提上睑肌及眼睑形态进行针对性调整，在改善视野遮挡的同时，尽可能兼顾双眼的协调性与眼睑闭合功能。目前，患者术后恢复平稳，原有的眼睑遮挡情况得到改善。

下一阶段，专家团队将根据患者的身体条件、恢复情况及个人意愿，进一步评估颈部软组织及外观问题，力求缓解颈部紧绷不适、改善肩颈轮廓，减轻外观问题对患者心理及社交生活造成的影响。

医学无法改变所有先天限制，但可以通过一次次精准治疗，回应患者每一个真实而具体的困扰。专家团队表示，未来，医院将继续深耕先天性畸形及疑难修复领域，为更多有需要的患者提供规范、个性化的诊疗服务。