反复腹胀、恶心呕吐
甚至停止排便排气……
72岁的老人原以为是肠胃出了问题
辗转就医后，症状却始终不见好转
令人意想不到的是
真正的病根竟藏在心脏里！
近日，东莞康华医院心血管重症监护室（CCU）成功确诊一例国内极罕见的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTRv-CM），患者携带的TTR p.A101V基因突变，在中国人群中极为罕见。棘手的是，这种疾病起病隐匿，症状极具迷惑性，严重时可导致心力衰竭，甚至危及生命。
01
肠胃不舒服
怎么查出了严重心脏病？
72岁的患者最初出现的症状，是反复腹胀、恶心、呕吐，甚至停止排便排气。由于没有胸闷、胸痛、心悸等典型心脏不适，老人一直以为自己患的是消化道疾病。此前，外院检查发现其肠壁增厚，但经过相应治疗后，症状依然反复。
图片由AI生成
来到东莞康华医院消化内科就诊后，医生却从常规检查中发现了几个不同寻常的信号：心电图异常低电压、肌钙蛋白轻度升高、NT-proBNP显著增高。这些指标提示，老人的心脏可能正在遭受损伤，甚至已经出现心力衰竭。
东莞康华医院CCU团队会诊后敏锐察觉单纯的消化道疾病，无法解释这些心脏异常。考虑到患者可能存在高危隐匿性心肌病，甚至面临恶性心血管事件风险，团队建议将其转入CCU进一步检查。
随后的心脏彩超结果令人揪心：患者心室壁明显增厚，心脏收缩功能严重受损，左室射血分数仅为20%。这意味着，老人的心脏已经无法正常、高效地将血液泵送至全身。一场看似普通的“肠胃病”，背后竟隐藏着严重的心脏危机。
02
一个“熊猫眼”
让医生锁定罕见病！
更棘手的情况接踵而至。住院期间，老人突然出现顽固性低血压，常规抗心衰及补液治疗均未取得预期效果。
为什么心脏明显增厚，心电图却呈现低电压？为什么常规心衰治疗效果不佳？一连串看似矛盾的临床表现，让CCU团队意识到：这很可能不是普通的心力衰竭。
在细致查体过程中，医生又发现一个值得警惕的异常体征：老人的双侧眼眶出现瘀斑，看起来像“熊猫眼”。
眼眶瘀斑可能与淀粉样变性有关。结合心室壁增厚、心电图低电压、难治性心衰、新发房颤等表现，CCU团队将诊断方向指向一种容易被忽视的罕见疾病——心肌淀粉样变性，俗称“水泥心”。
淀粉样变心肌病（图源：腾讯医典）
什么是“水泥心”？
正常情况下，心肌具有一定的弹性，能够舒张、收缩，将血液输送到全身。而心肌淀粉样变性患者的心肌中，会逐渐沉积异常蛋白质，使心脏变厚、变硬，舒张和泵血功能受到影响。通俗地说，就像心脏被一层层“水泥”糊住，逐渐失去原本的柔韧性，所以被称为“水泥心”。
03
层层排查！
揪出国内极罕见基因突变
锁定怀疑方向，只是诊断的第一步。心肌淀粉样变性有不同类型，明确分型对后续治疗和管理至关重要。
为精准分型，东莞康华医院CCU 团队启动心肌淀粉样变性标准化诊断流程：
首先，通过免疫固定电泳、血清游离轻链等检测，排查AL型轻链淀粉样变性。
随后完善心脏磁共振，可见心肌弥漫粉尘样、斑片状延迟强化、ECV 明显升高，进一步支持心肌淀粉样变性的判断。
结合锝-99m核素显像等检查结果，团队明确了ATTR型心肌淀粉样变性的诊断方向。
但一个关键问题尚未解决：患者究竟属于哪种遗传类型？为进一步明确病因，东莞康华医院特邀广东省心血管病研究所何旭瑜教授协助开展TTR基因测序及变异解读。最终，检测结果揭开了谜底。患者携带TTR基因p.A101V（c.302C>T）杂合致病变异，确诊为遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTRv-CM）。
04
这一突变位点究竟有多罕见？
据国内外文献检索证实，TTR p.A101V 突变属于全球罕见致病位点，高发人群集中于东欧人群；在中国汉族人群中极端罕见，目前国内仅2例个案报道。在国内多中心大样本ATTRv研究统计的40余种常见突变谱系中，该位点并未纳入，普通人群基因数据库几乎无检出，属于典型疑难、极易漏诊误诊的心肌病突变。
由于该类型疾病起病隐匿，且可能缺乏典型心脏症状，临床识别和确诊难度较高。从消化道症状入手，到发现隐匿的心脏危机，再到通过多项检查和基因检测明确罕见突变，东莞康华医院CCU团队完成了一次复杂的罕见病诊断。
05
医生提醒：
出现这些信号，别忽视心脏问题！
“水泥心”虽罕见，但其早期表现可能并不典型，有时甚至会被误认为普通消化系统疾病或常见心脏病。
重要提醒
尤其是老年人，出现以下情况时应提高警惕：
1.反复腹胀、恶心、呕吐、便秘，若同时出现乏力、气促、下肢水肿、低血压、心律不齐，别只盯着消化道，也要关注心脏。
图片由AI生成
2.不明原因心肌肥厚、心衰，尤其常规治疗效果差时，要想到罕见心肌病可能。
3.如果确诊为遗传型心肌淀粉样变性，对患者后续精准管理、家属遗传咨询都有重要意义。
