2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，世界地贫日是世界地中海贫血日的简称。今年的主题为：“地贫防控，从婚前孕前开始”。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，分α、β地贫两类。广东省是重型地贫的高发区，广东省地贫的地贫基因携带率约为16.8%。平均每六个人当中，就有一个是地贫基因携带者。

地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

如何做好婚前孕前预防？

地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现。

新婚夫妇或计划怀孕夫妇需做好婚前检查、孕前检查，明确夫妇双方地贫基因携带状况；地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

如何做好产前预防？

父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。

所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断，确定胎儿地贫基因类型。对于可能生育地贫患儿的夫妇，需进行遗传咨询。遗传咨询能帮助我们做出基于充分咨询后的知情选择。

地贫患儿早诊早治

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。